'유전자지도'라고도 한다. 게놈지도를 완성하면 질병과 관련된 유전자 기능이 분석 가능해져 신약 개발과 미래의학 등 그 활용가치가 매우 크다. 인간의 유전정보는 23쌍의 염색체를 구성하는 DNA에 담겨 있다. DNA는 아데닌ㆍ구아닌ㆍ시토신ㆍ티민 등 4개의 염기조합으로 이뤄져 있으며, 이 DNA에 담겨 있는 각각의 유전정보가 염색체 상에서 차지하는 위치 지도를 작성한 것이 인간의 유전자지도(게놈지도)이다. 인간의 게놈지도는 미국 영국 등 6개국 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP : human genome map)와 미국 생명공학 벤처기업인 셀레라 게노믹스에 의해 밝혀졌다. 두 단체는 2001년 2월 12일 워싱턴, 도쿄, 런던, 파리, 베를린에서 동시에 기자회견을 갖고 인간게놈지도 초안 완성을 공식 발표했다. 연구결과는 인간의 23쌍 염색체에 존재하는 약 30여 억 개의 염기쌍의 배열구조를 밝힌 것이다. 2003년 4월 인간게놈프로젝트(HGP)는 인간 게놈지도를 99.99%의 정확도로 완성했다고 발표하였다. 이에 의하면 인간 게놈의 염기숫자는 약 30억 7천만 개, 유전자는 약 2만 5천~3만 2천 개로 밝혀졌다.

한국인 연구팀이 기존의 인간 표준 유전체(게놈·인간의 모든 유전 정보)에 있던 190개의 공백 중 105개(55%)를 밝히면서 세계에서 가장 정확한 유전체 해독 결과를 내놓았다. 특히 한국인 유전체 서열을 거의 완벽하게 분석했다. 한국인의 체질에 맞는 신약 개발 등에 활용할 수 있을 것으로 보인다. 서울대 유전체의학연구소(소장 서정선 교수)와 바이오벤처 마크로젠은 10월 5일 “새로운 유전체 서열 분석(시퀀싱) 방법으로 현존하는 유전체 정보 가운데 가장 완성도 높은 인간 유전체 지도를 만들었다”고 밝혔다. 연구팀의 논문과 유전체 지도는 저명 과학저널 <네이처> 6일(현지시각)치에 실렸다. 네이처는 보도자료를 통해 “인간 유전체 정보가 오래 전에 해독됐음에도 염기서열 정보가 불완전하고 인종의 특이성을 반영하지 못한 한계가 있었는데, 한국 연구팀이 염기서열 상의 공백을 메워 정확도가 높은 완벽한 유전체 지도를 완성했다”고 설명했다. 저널은 “새로운 유전체 정보는 각 개인의 유전적 특성에 맞춘 의료 서비스를 제공하는 정밀의학 시대로 나아가는 데 기여할 것”이라고 덧붙였다.