가부키 증후군은 1981년 일본의 니이가와(Niikawa)와 쿠로키(Kuroki)에 의해 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군으로 기술되었다. 안면의 특징이 가부키(일본의 전통극)에서 화장한 배우들의 모습과 닮아서 가부키 메이크업(Kabuki make-up) 증후군이라고 불리우며 가부키 증후군이라고도 한다.

가수 고(故) 김광석씨의 부인 서해순씨가 딸 서연 양을 일부러 숨지게 했다는 의혹을 수사하는 경찰이 의료전문가들에게 자문해 서연 양의 사망 원인에 대한 소견을 받은 것으로 전해졌다. 자문 결과 전문가들은 서연 양이 기존에 앓던 희소병 탓에 폐렴이 급속도로 번졌을 가능성을 언급한 것으로 알려져 서씨가 혐의를 벗을지 주목된다. 11월 5일 경찰 등에 따르면 서연 양 사망 사건을 수사 중인 서울경찰청 광역수사대는 최근 복수의 의료인으로부터 서연 양 사인에 관해 의견을 구했다. 서연 양은 생전에 정신 지체와 신체 기형을 유발하는 희소병인 '가부키증후군'을 앓은 것으로 알려졌다. 그는 심장박동 수가 비장애 아동과 다르고, 왼쪽 콩팥이 제 기능을 못 했다고 한다.